SCN5A 基因突变致相关遗传性心脏病
发布时间:2019/12/13 9:53:00   浏览次数:
[摘要] SCN5A突变在遗传性心脏病及其他相关疾病中起着重要的作用,SCN5A 突变致长QT 综合征、Brugada
综合征、特发性心房颤动、扩张型心肌病以及SCN5A重叠综合征等.基因的突变导致离子通道、蛋白合成的变异引起一系列的遗传性疾病,应用介入和手术的方式已取得了一定的成果.现如今,通过基因测序来诊断疾病,基因靶向和药物替代方法来治疗疾病还没有成为主要手段,只限于帮助诊断,制定治疗策略.
[关键词] 心血管病学;SCN5A突变;Brugada综合征;QT延长综合征;重叠综合征
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